• ۰۶ اردیبهشت ۱۳۹۳

    تأثیر بیماری های ژنتیکی در ناباروری

    به گزارش خبرنگار مهرخانه، در این نشست دکتر علی آهنی متخصص ژنتیک پزشکی به ایراد سخنرانی پرداخت و اظهار داشت: به طور کلی تمام جنبه های فیزیولوژیک و بیولوژیک یک فرد زنده تحت کنترل ژن هاست و این ژن ها هستند که تمام فعالیت های حیاتی بدن ما را کنترل می کنند. وی با بیان اینکه وضعیت تولیدمثل تحت تأثیر همین ژن هاست، ادامه داد: وضعیت تولیدمثل در مردان به دلیل سادگی و منظم بودن سیستم هورمونی، به پیچیدگی وضعیت تولیدمثل زنان نیست. وضعیت تولیدمثل زنان پیچیدگی های خاص خودش را دارد و دارای جنبه های ژنتیکی بسیار زیادی است که بیشتر آنها صرفاً در مرحله تحقیقاتی هستند و استفاده بالینی و کاربردی ندارند. آهنی ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با ناباروری زنان را در سه گروه عمده دسته بندی کرد و افزود: بررسی مشکلات کروموزومی، بیماری های تک ژنی و گروه بیماری های چندعاملی از جمله مهم ترین محورهای مورد بحث در ناهنجاری های ژنتیکی مرتبط با ناباروری زنان به شمار می روند. این متخصص ژنتیک پزشکی تصریح کرد: بیماری های کروموزومی، گروه اصلی این ناهنجاری هستند. نقص های کروموزومی معمولاً عوارض بالینی مشخصی دارند، شناسایی آنها خیلی راحت است و عمدتاً منجر به سقط جنین می شوند و در سقط های مکرر بررسی این مشکلات و بیماری ها موضوعیت پیدا می کند. وی به بیماری های تک ژنی اشاره کرد و ادامه داد: ژن ها محصولات پروتئینی می سازد و این محصول پروتئینی عملکردی را در بدن انجام می دهد. در صورتی که این ژن در بدن از کار بیفتد آن محصول پروتئینی ساخته نخواهد شد و عملکردش از دست می رود و بیماری تک ژنی ایجاد می شود. آهنی به بیان مصادیق این بیماری پرداخت و اظهار داشت: GnRH هورمونی است که تمام هورمون های جنسی را تنظیم می کند. ساخته شدن این هورمون، آزاد شدنش در خون و عملکرد آن تحت تاثیر یکسری ژن هاست. اگر ژن گیرنده ای که این هورمون را باید روی سطح سلول های تخمدان شناسایی کند از کار بیفتد، این گیرنده ساخته نخواهد شد و مسیر GnRH قطع شده و این روند منجر به وضعیت Hypogonadism می گردد. وی افزود: هايپوگناديسم به حالتي گفته مي شود كه در آن غده هاي جنسي فرد (درمردها بيضه و درزن ها تخمدان) توانايي توليد هورمون هاي جنسي را به ميزان كافي ندارند. آهنی خاطر نشان کرد: شناسایی این بیماری ها تا حدی ممکن است و برای آنها درمان های دارویی نیز وجود دارد، ولی نکته مهم اینجاست که بیماری های ژنتیکی را صرفاً می توان کنترل کرد و درمان کامل برای آنها وجود ندارد؛ اما می توان این آسیب های ژنتیکی را شناسایی نمود تا از تکرار این بیماری ها جلوگیری شود. این متخصص ژنتیک پزشکی تصریح کرد: گروه سوم این ناهنجاری ها به بیماری های چندعاملی مربوط می شود. شناخت این بیماری های نه تنها در ایران، بلکه در تمام دنیا با مشکلاتی روبروست و مثل بیماری اندومتریوز در مراحل تحقیقاتی هستند و فعالیت های بسیار زیادی در جریان است تا محققین بتوانند تک تک ژن هایی که در این بیماری های تأثیر دارند را شناسایی کنند. وی گفت: بیماری های چندعاملی مستقیماً تحت کنترل یک ژن نیستند، بلکه چندین ژن معیوب در فرد تجمع پیدا می کند و در بر هم کنش با عوامل محیطی مجموعاً یک بیماری مثل اندومتریوز و تخمدان پلتستیک را ایجاد می کند.